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基(ji)因數據的(de)價值(zhi)正日漸凸(tu)顯，因(yin)此對(dui)海量(liang)基因數(shu)據(ju)的處(chu)理能力成(cheng)為(wei)基因測序(xu)行(xing)業(ye)發(fa)展(zhan)的一個關(guan)鍵(jian)環節(jie)。芭乐app下载污免费下载基因希望(wang)充(chong)分發揮客戶在(zai)研(yan)發和臨(lin)床的優(you)勢(shi)，幫助客戶(hu)建立完(wan)整、標準、高品質的本地數據庫(ku)，科學管理、充分利用，更(geng)好地為臨床和(he)科(ke)研服(fu)務(wu)。

——協助臨床客戶建立和挖掘本地數據庫、知識庫

隨(sui)著(zhu)客(ke)戶積(ji)累(lei)的病(bing)例(li)越(yue)來越多，建立(li)本地化(hua)數據庫、充分(fen)挖掘其價(jia)值，無疑(yi)可以(yi)有力地幫助(zhu)醫(yi)生更加(jia)精(jing)準地為更多(duo)病人提(ti)供差異(yi)化的治療方案(an)，更全麵(mian)地了(le)解所(suo)轄(xia)地區(qu)的疾病診(zhen)治情況，為臨床研究(jiu)提供(gong)更多有據可(ke)循的數據。

因此(ci)，根(gen)據客戶的需(xu)求，芭乐app下载污免费下载基因提供量身定(ding)製的本地化數據庫解決方(fang)案，包(bao)括服務器、存儲(chu)、加速卡和分析軟件等。

以芭乐app下载污免费下载基因獨(du)立開發的全(quan)外(wai)顯子(zi)數據分析係統(tong)為例，客戶可將積累多年(nian)的病例及檢測結(jie)果一(yi)鍵入庫，開展本地化數據分析。此外係統具(ju)有(you)強大(da)的AI表(biao)型語義(yi)自(zi)動識(shi)別功(gong)能(neng)和參考(kao)病例推(tui)送功能，即(ji)客戶無需擔(dan)心口語(yu)化和不同(tong)習慣(guan)用語會影響數據庫的使用(yong)效果，該係(xi)統內嵌的人工(gong)智(zhi)能工具經過(guo)不(bu)斷的學習(xi)，可為客戶提供日益精準和高效的數據庫查詢(xun)結果。

——WES/CES數據分析與解讀，快速準確識別臨床表型變異

人(ren)類基因外顯子數據分析係統是芭乐app下载污免费下载基因眾(zhong)多自主研發的基因數據分析係統之一。專(zhuan)為臨床(chuang)用戶設計(ji)與(yu)開(kai)發，該係統可實現下機(ji)數據分析與質控(kong)、變異位點(dian)檢(jian)測(ce)與注(zhu)釋(shi)、變(bian)異位點解讀(du)、報(bao)告(gao)生(sheng)成等(deng)功能。

全外顯(xian)子數據分析係統的主要(yao)功能：

1、全麵兼容：兼容多種捕獲(huo)探針(zhen)（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其(qi)他商(shang)業探(tan)針）；兼(jian)容(rong)多種(zhong)測序平台(tai)（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本(ben)參(can)考基因組(zu)（hg19/hg38）的數據分析。

2、精準高效：內(nei)置高(gao)精準(zhun)生信(xin)算(suan)法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測信息後(hou)，自動(dong)化監測測序數據下機，自動完成數據分析與質(zhi)控、變異注釋。Berrylyzer®高度(du)智能算法可實現(xian)臨床表型(xing)HPO標(biao)準化，結合ACMG評級(ji)與表型自動進(jin)行位點排名，極大降(jiang)低(di)數據解讀難(nan)度，提高解(jie)讀效率(lv)。

3、服務靈活：支持(chi)設置部分解讀參數以滿足個性化分析(xi)需求；支持自定義報告模板；支持本地(di)化解讀或芭乐app下载污免费下载雲平(ping)台解讀模式(shi)。

——基於ACMG的CNV智能解讀報告係統，與“金標準”陽性符合率高達95%

TM 利(li)用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬(wan)自有CNV大數據以及(ji)20多萬份(fen)CNV-seq臨床實(shi)踐(jian)報告，構(gou)建7大臨床解讀知(zhi)識庫，精準注釋解讀、一鍵查(cha)詢信息(xi)、自定義設(she)置參數、AI智能撰寫報告，節省臨床≥90%的操作(zuo)時(shi)間(jian)，降低解讀報告工作的複雜(za)度及難度。

CNVisi原發性拷貝數變異智能化解讀報告係統的主要功能：

1、為科諾安係統、全外顯子檢測數據分析係統提供CNV注釋解讀功能；

2、持續(xu)集成收錄行業前(qian)沿(yan)數據庫，包括(kuo)ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數據庫；

3、支持本地病例庫CNV片段查詢統計功能；

4、用戶可根據需要在區間範圍(wei)內自行調(diao)整(zheng)得分；

5、提供CNVisi內置文獻、CNVisi內置病例CNV片段(duan)；

6、提供外部(bu)導(dao)入其他平台檢出(chu)CNV。

——讓數據交付變得更快、更穩、更安全

芭乐app下载污免费下载基因通(tong)過TSP拆分係統、雲(yun)專線、統一身(shen)份認證、訪(fang)問控製(zhi)、數據傳(chuan)輸(shu)加密(mi)及交(jiao)付(fu)數據冗(rong)餘存(cun)儲等方式為數據交付保駕護(hu)航。每份交付數據都具有專屬的訪問(wen)密匙(shi)和安全密匙，采(cai)用256位非對稱加密密匙，以確保數據的安全。

為確保(bao)數據交付的順(shun)利和效率及數據安(an)全，芭乐app下载污免费下载基因與國(guo)內數據雲的領(ling)航者(zhe)華為雲、阿裏雲、火(huo)山(shan)引擎結成戰略合作夥(huo)伴，為客戶提供數據從(cong)測序儀到雲端(duan)的完整自動交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環節，實現全自動進度監(jian)控與質量監控，並(bing)通過Gb級專線(xian)自動化上傳到雲平台，確(que)保了數據交付穩定性、一致(zhi)性。此外，用戶可通過專屬(shu)的賬(zhang)號查詢交付數據的實時同步(bu)更新(xin)。

為了幫助客戶在短(duan)時間內完成數據交付，芭乐app下载污免费下载基因打造了快(kuai)速測序服務，通過雲端每天可交付20T數據。目前，芭乐app下载污免费下载基因通過雲端交付數據的客戶達(da)到(dao)近百家(jia)。