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芭乐APP下载未满18NIPT相關研究

本(ben)研(yan)究由中南大學生命科學(xue)學院醫(yi)學遺(yi)傳(chuan)學研究(jiu)中(zhong)心(xin)、湖南(nan)家輝(hui)遺傳專科醫院、湖南省婦幼(you)保健院和芭乐app下载污免费下载基(ji)因(yin)共(gong)同完成，是超大(da)規(gui)模和(he)完整(zheng)追(zhui)蹤(zong)的(de)擴展無創產前篩(shai)查(cha)的前瞻(zhan)性研究。本研究前瞻性(xing)地(di)招募(mu)了共計94,085名(ming)單(dan)胎(tai)妊(ren)娠(shen)女性，研究結(jie)果為(wei)NIPT Plus 作為一線產前(qian)篩查方法(fa)提(ti)供了強有力的證(zheng)據，NIPT Plus 能夠(gou)提高(gao)具有臨床意義(yi)的胎兒(er)染(ran)色體(ti)異(yi)常的檢(jian)出(chu)率。

文章(zhang)發表於2019年(nian)3月的《Nature》子刊(kan)《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

2011年初，芭乐app下载污免费下载基因與北京(jing)協(xie)和醫院(yuan)合作(zuo)開展二期(qi)大規模(mo)前瞻性試(shi)驗(yan)。試驗共檢測有(you)效(xiao)樣本1741例，試驗結果顯(xian)示，貝比(bi)安(an)對(dui)T21、T18、T13三大染色體疾(ji)病的複(fu)合檢測靈敏(min)度為100%，特(te)異性為99.94%，遠高於血清學篩查，且(qie)假(jia)陽性率、假陰性率(lv)更低。

文章發(fa)表於2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.

2010年，芭乐APP下载音乐网站與中南大學湘(xiang)雅(ya)醫學院合(he)作開(kai)展一期回顧性試驗。試驗共檢測有效樣本412例，檢測結果(guo)顯示貝比安檢測(ce)的複合靈(ling)敏度(du)為100%，複合特異性為99.7%。該研究被(bei)認為是當(dang)時(shi)國際上較(jiao)大規模的NIPT回(hui)顧性研究。

一(yi)期回顧(gu)性試驗結果發表於(yu)2013年1月的《Prenatal Diagnosis》：  Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.

CNV-seq相關研究

2013年初(chu)，芭乐app下载污免费下载基因與(yu)中南大學湘雅醫院合作，對收(shou)集(ji)的72例臨床樣本進(jin)行(xing)科諾安回顧性研究。結果顯示，科諾(nuo)安和SNP Array對於已(yi)知致病CNVs都能(neng)達到(dao)100%的檢出，但在(zai)對於某(mou)些致(zhi)病(bing)性未知(zhi)的CNVs檢測上(shang)，科諾安則(ze)明(ming)顯優(you)於SNP Array。以上結果說明科(ke)諾安相比SNP Array更能發現新(xin)的染色(se)體疾病，進而(er)更深入地闡(chan)釋(shi)胎兒異常、流產(chan)、不孕不育(yu)以及先證者(zhe)患(huan)病的原因。

以(yi)上結果說明科諾安相比SNP Array更能發現新的染色體疾病，進而更深入地闡釋胎兒異常(chang)、流(liu)產、不孕(yun)不(bu)育以及(ji)先證者患病的原因。

文(wen)章已發表(biao)於2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.

芭乐app下载污免费下载基因與四川(chuan)大學華(hua)西(xi)第二醫院合作，對3429例臨床樣(yang)本進行CNV-seq技(ji)術的前瞻性研究。研究結果表明，與核型分析相比，CNV-seq能將染色體異常的檢出率從(cong)1.8%提高到2.8%；如果全部(bu)僅接(jie)受(shou)核(he)型(xing)分析(xi)，染色體畸(ji)變(bian)漏(lou)診(zhen)率為36%。基於產前診斷大樣本分析比較，CNV-seq可(ke)作為一線診斷(duan)技術(shu)對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷。

文章已發表於2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.

2019年4月10日(ri)，《低深(shen)度全基因組測序(xu)技術在產前診斷中的應(ying)用專家(jia)共識(shi)》在《中華醫學遺傳學》上刊發。《共識(shi)》對CNV-seq技術在產前診斷中的應用(yong)規範(fan)進行了(le)詳細的闡述說明。《共識(shi)》指(zhi)出CNV-seq可以作為一線(xian)產前診斷技術對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷。