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貝樂安葉酸代謝能力基因檢測

精(jing)準指導補(bu)充(chong)葉酸(suan)，孕(yun)育健(jian)康(kang)寶(bao)寶

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葉(ye)酸缺乏(fa)是導(dao)致(zhi)新生兒出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)的(de)原(yuan)因之一。導致機體缺乏葉酸有兩(liang)方麵的原因(yin)，一是葉酸攝入量不足；二是(shi)與葉酸代謝相關的基因發生異(yi)常(chang)，導致機體(ti)利(li)用葉酸的能力低下。

葉酸代謝能力(li)基(ji)因檢測(ce)可(ke)檢(jian)測與(yu)葉酸代(dai)謝相關(guan)的基因是否發生異常，及(ji)早發現(xian)個體對葉酸的吸收(shou)利用水平(ping)，從(cong)而篩(shai)查出容易(yi)引起葉酸缺乏的高(gao)危(wei)人(ren)群(qun)，實(shi)現個性(xing)化增(zeng)補葉酸，從而(er)增加葉酸補充依從性，加強(qiang)產前檢測，以降(jiang)低(di)新(xin)生兒出生缺陷風險。

適用人群

適用(yong)於(yu)所有(you)計劃懷孕或已(yi)經(jing)懷孕的女性，重點(dian)檢測人群包(bao)括：

● 高齡孕婦

● 雙胎(tai)或多胎妊(ren)娠孕婦

● 曾(ceng)有不(bu)明(ming)原因的流產(chan)、早(zao)產、畸形兒生育史的孕婦(fu)

案例分享

許多準(zhun)媽媽(ma)在懷孕時期(qi)會(hui)通(tong)過(guo)攝取(qu)一(yi)定(ding)量的葉酸來作為(wei)補充。然而不同個(ge)體對葉酸的利用能(neng)力有差異，葉酸缺乏或(huo)補充過量，均(jun)會給孕婦和胎兒帶(dai)來(lai)危害。所(suo)以，孕期不僅需要補充葉酸，也(ye)建(jian)議(yi)做葉酸代謝(xie)能力基因檢測。

臨床信息

女，24歲，已婚(hun)，備(bei)孕中，通過葉酸代謝能力基因檢測，發(fa)現其葉酸代謝能力較低，建議備孕期時在醫(yi)生指導下合(he)理(li)增補葉酸。

檢測結果

使用飛行時(shi)間(jian)質(zhi)譜檢測技術(shu)，檢出該樣本葉酸代謝能力基因的相關位(wei)點突(tu)變，遺傳(chuan)風險評(ping)估為“高度風險(xian)”。

結果分析

MTHFR（c.677C>T）純(chun)合突變(bian)；MTHFR（c.1298A>C）雜(za)合突變；MTRR（c.66A>G）純合突變。

受檢者(zhe)葉酸代謝能力障礙(ai)的遺(yi)傳風(feng)險值為“高度(du)風險”，提示(shi)受檢者葉酸代謝能力較低，建議受(shou)檢者備孕期時在(zai)醫生指導下合理增補葉酸。做好一級(ji)預防，避免胎兒(er)發生神經管畸形(xing)。

案例點評

MTHFR基因編(bian)碼5,10-亞(ya)甲基四(si)氫(qing)葉酸還原酶，可將(jiang)體內 5,10-亞甲(jia)基四氫葉酸還原為 5-甲(jia)基四氫葉酸，成為體內葉酸的主要(yao)活性形式(shi)。MTRR 基因編(bian)碼甲硫氨酸合成酶還原酶，參與同(tong)型半胱(guang)氨酸甲基化成甲硫(liu)氨酸，維(wei)持(chi)正(zheng)常的同型半胱氨酸水(shui)平。

2、不同個體對葉酸的利用能力有差(cha)異。葉酸缺乏或補充過多，均會給(gei)孕婦和胎兒帶來危害(hai)。 葉酸代謝能力基因檢測，可有效分析孕婦體內的葉酸代謝水平，為孕婦合理補充葉酸提(ti)供指(zhi)導性建議。

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