近(jin)日，由(you)芭乐app下载污免费下载基因(yin)提(ti)供(gong)技術支持(chi)的(de)三(san)代(dai)地貧(pin)（即運用(yong)第三代測(ce)序(xu)技(ji)術進行地貧基(ji)因檢測）多中(zhong)心(xin)臨(lin)床(chuang)前瞻(zhan)性(xing)研(yan)究(jiu)成果在(zai)分子診(zhen)斷期(qi)刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上發(fa)表。該研究證(zheng)明(ming)三代地(di)貧覆蓋(gai)全(quan)麵(mian)、精準度高(gao)、適(shi)用性廣(guang)，有助於提升(sheng)全球(qiu)地貧攜(xie)帶(dai)者篩查(cha)的效率和(he)精度，適合大(da)規模臨床應用。

三代地貧一次到(dao)位(wei)檢測α及β地貧各類(lei)變異(yi)

地中海貧血(xue)簡稱地貧，是全世(shi)界常(chang)見的遺傳(chuan)病(bing)之一，全球約3.5億(yi)人口為地中海貧血基因攜帶者。該(gai)病危害(hai)嚴(yan)重，也是我國南方地區較(jiao)為高發的遺傳病，尤其在廣東(dong)、廣西(xi)、海(hai)南(nan)、雲南、貴(gui)州(zhou)等(deng)省份(fen)，有超過10% 的人為地貧基因突變攜帶者。目前臨床上尚(shang)無經(jing)濟(ji)有效的地貧治(zhi)療手段(duan)，該病患兒會(hui)給(gei)家庭(ting)和社會帶來沉(chen)重的經濟負擔(dan)，很多家庭因病致貧、因病返(fan)貧，因此(ci)地貧防治是(shi)我(wo)國(guo)健康(kang)扶貧、創建(jian)健(jian)康中國的重要戰略(lve)著力點之一(yi)。

地中海貧血攜帶者(zhe)篩查是控(kong)製中重型地貧患(huan)兒出(chu)生的重要(yao)措(cuo)施，芭乐app下载污免费下载基因創新性的將(jiang)第三代測序技術應用於(yu)地貧攜帶者篩查，使篩(shai)查的效率和精(jing)度全麵提升。據(ju)了(le)解(jie)，第三代測序技術(shu)的讀(du)長是NGS的100倍(bei)以(yi)上，在臨床應用上具有諸多優勢。

本(ben)次(ci)研究成果(guo)由中南大學醫(yi)學遺傳學研究中心聯(lian)合南方地貧高發十省12家醫院共同(tong)發表，中南大學醫學遺(yi)傳學研究中心、湖南家輝(hui)遺傳病專(zhuan)科醫院的鄔(wu)玲(ling)仟(qian)教(jiao)授(shou)為(wei)這(zhe)項研究的通(tong)訊(xun)作者。鄔玲仟教授指出：近50個(ge)中心、近萬(wan)例(li)地貧樣(yang)本的臨床研究結果顯(xian)示，即(ji)使麵對(dui)各種疑(yi)難樣本，與(yu)各(ge)種“金標準(zhun)”方(fang)法進(jin)行(xing)全麵對比(bi)，三代地貧均(jun)能一次到位檢測α及(ji)β地貧各類變異，且準確度為100%。

此外，無論是提高重型地貧的防(fang)控效(xiao)率、避免由於誤(wu)篩帶來(lai)的不(bu)必要的產前(qian)診斷、臨床精準遺傳谘詢等方麵，三代地貧都(dou)有(you)著不可替(ti)代的優勢(shi)。三代地貧一次性覆蓋30種(zhong)以上α缺(que)失變異、28種(zhong)以上β缺(que)失變異，超(chao)過(guo)以往所(suo)有地貧檢(jian)測方法；三代地貧能精準地檢測α基因多拷貝(bei)變異，助(zhu)力(li)α多拷(kao)貝合(he)並(bing)β基因變(bian)異的“第三類”地貧的精準防控；能精準識別香港(gang)型及反(fan)香(xiang)港型變異，避(bi)免誤篩；三代地貧能(neng)一次到位實現(xian)順反式變異的精準識(shi)別(bie)，無(wu)需(xu)家(jia)係驗證，減(jian)少(shao)孕(yun)婦(fu)及其(qi)家屬的來回奔波；對於常規(gui)基因檢測方法未能明確原因的罕(han)見型(xing)地貧，三代地貧檢測能提升40-60%的診斷(duan)效能；對於傳統PCR及二(er)代地貧的假(jia)陽性和假陰性，也(ye)可(ke)行三代地貧驗證。

芭乐app下载污免费下载基因三代地貧產(chan)品全麵升級(ji)，致力於臨床轉(zhuan)化(hua)

據了解，一直(zhi)以來，芭乐app下载污免费下载基因致(zhi)力於基因檢測技術向臨床應用的全麵轉化。2020年，芭乐app下载污免费下载基因創(chuang)新(xin)性的應(ying)用第(di)三代基因檢測技術，提供覆蓋全麵、更為精準的第三代地中海貧血基因檢測解決(jue)方案(an)。為探(tan)索“一錘定(ding)音”地貧攜帶者基因篩查新策略，芭乐app下载污免费下载基因啟動(dong)“地中海貧血基因圖譜（Thalassemia Gene Atlas，TiGA）計(ji)劃(hua)”，通過與國內(nei)地中海貧血防控臨床專家合作，充分利用芭乐app下载污免费下载基因引進先(xian)進的單(dan)分(fen)子實(shi)時測序技術和強大的生(sheng)物信息分析(xi)能力，進一步(bu)完(wan)善中國人(ren)群(qun)地貧基因突變與臨床表型數據庫(ku)，促(cu)進地貧診療手(shou)段的發展(zhan)。

近期，基於對“地中海貧血基因圖(tu)譜（TiGA）計劃”收集(ji)到的大量珍貴樣本的進行檢測分析，以及地貧防控專家的指導(dao)意見(jian)，芭乐app下载污免费下载基因完成(cheng)了三代地貧產品的全麵升級，並根據臨床的實際需求和具體應用場景(jing)，針(zhen)對性推(tui)出多(duo)款產品。同時(shi)，芭乐app下载污免费下载基因研發的三代CAH新產品也即將上(shang)市(shi)。

鄔玲仟教授表(biao)示(shi)，三代測序HiFi模(mo)式的準確度高，成本可及，已(yi)滿足在地貧、CAH、SMA及FXS等單病的攜帶者篩查及新生兒篩查上大規模臨床應用的技術前提，多中心臨床前瞻性研究的數據充分證實三代地貧具有廣闊(kuo)的臨床應用前景，特(te)別是三代地貧能實現對α三聯體的精準檢測，對“第三類” 地貧的精準防控意(yi)義重大。芭乐app下载污免费下载基因也將在此基礎上不斷加大技術創新力度(du)，加快推進三代測序的臨床轉化應用。