科諾安®染色體拷貝數變異檢測
精(jing)準、全(quan)麵、高效(xiao)、經濟，《專(zhuan)家共識》推薦的(de)一線產前(qian)診斷(duan)技術
我(wo)國出(chu)生缺陷(xian)率(lv)約為(wei)5.6%，其(qi)中染色(se)體(ti)畸變約占出生缺陷遺(yi)傳學(xue)病因的80%以上(shang)。傳統(tong)的染(ran)色體畸(ji)變檢測(ce)技術，如(ru)核型(xing)分析和(he)染色體微陣列分析（CMA），分(fen)別存(cun)在(zai)周(zhou)期長、分辨率低(di)和通(tong)量低、成(cheng)本高的問(wen)題(ti)。
科(ke)諾(nuo)安(an)®染色體拷(kao)貝(bei)數變異(yi)檢(jian)測（CNV-seq）是(shi)基(ji)於(yu)低深(shen)度(du)全基因組(zu)測序(xu)的一(yi)線產(chan)前診(zhen)斷技術(shu)，可(ke)對(dui)多(duo)種類(lei)型的樣(yang)本如羊水(shui)、絨毛、臍(qi)帶血、流產組織、外周血(xue)等(deng)進行(xing)檢測，高效分析全基因(yin)組23對染色體的非整(zheng)倍體和大於100 Kb的全基因組拷貝數變異，檢測範圍(wei)更廣(guang)，檢測精確度更(geng)高。
適用人群
科諾安®應用(yong)於產前檢測：
● 預產期年齡超過35周歲的高(gao)齡產婦(fu)
● 產前篩(shai)查高風險(xian)的孕(yun)婦
● 胎(tai)兒發育異常(chang)或(huo)者胎兒(er)有(you)可疑(yi)畸形的孕婦，如產前超聲異常等
● 有染色體病(bing)遺傳病家(jia)族史的孕婦
● 有不(bu)良孕產史，如流產、死(si)胎或曾(ceng)經分娩過(guo)先(xian)天性嚴重缺陷嬰(ying)兒的孕婦
● 有其他(ta)染色體病產前診斷指(zhi)征或需求的孕婦
科諾安®應(ying)用於流產原(yuan)因排(pai)查：
● 死胎、發生自(zi)然(ran)流產，想查明(ming)流產原因的家庭(ting)
● 不明原因，發生反複(fu)性自然流產（≥3次）的婦女
● 針對反(fan)複自然流產（≥3次），正(zheng)在接收(shou)多種醫(yi)學治療但(dan)無(wu)法確(que)定(ding)治(zhi)療方案是否(fou)有效的家庭
科諾安®應用於染色體疾(ji)病檢測：
● 智(zhi)力(li)障(zhang)礙
● 生(sheng)長(zhang)發育遲緩
● 特定的發育異常（如頭(tou)小畸形、身材矮(ai)小(xiao)或巨頭畸形、過度生長）
● 天生身體畸形（如心髒缺(que)陷、手(shou)部(bu)異常）
● 腦(nao)性(xing)癲(dian)癇發(fa)作(zuo)
● 行為問題（自閉症樣譜係障礙(ai)）
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