芭乐APP下载未满18

攜心安®擴展性攜帶者篩查（標準版）

一(yi)次(ci)性(xing)篩查百餘種中(zhong)國人(ren)群高發的嚴重單(dan)基(ji)因(yin)遺(yi)傳病

攜心(xin)安®擴展(zhan)性攜(xie)帶者篩查(cha)（標準版）根(gen)據(ju)ACMG新(xin)近(jin)發(fa)布的《隱(yin)性遺傳病攜帶者篩(shai)查指(zhi)南》（2021年），結合亞洲(zhou)及(ji)中國人群(qun)攜帶(dai)率(lv)納入疾病(bing)，針(zhen)對致病基因攜帶率高的153種單基因隱性遺傳病進行篩查，包括(kuo)常染色體隱性遺傳病和(he)X連(lian)鎖隱性遺傳病，科學、全麵、精準地(di)幫助育(yu)齡夫妻(qi)盡早(zao)了(le)解自身(shen)單基因隱性遺傳(chuan)病致(zhi)病變異(yi)的攜帶情況，提示可能麵臨的生育風(feng)險，以便受檢者尋求(qiu)科(ke)學的生(sheng)育指導，有(you)效預防(fang)出(chu)生缺陷。

篩查疾病列表

芭乐APP下载未满18

 

檢測人群

適(shi)用(yong)人群：

● 表(biao)型正(zheng)常(chang)、無(wu)遺傳病家族史的備孕(yun)期夫(fu)妻或孕早期(qi)夫妻（建議在孕16周(zhou)之(zhi)前進行(xing)篩查）；

● 借助(zhu)輔助生殖技(ji)術生育的夫妻；

*攜帶者篩查國(guo)際(ji)指南建(jian)議(yi)孕前進行篩查

 

慎用人群：

● 有表型、家族(zu)史(shi)或不良孕產(chan)史的(de)夫妻；

● 血(xue)緣(yuan)關(guan)係(xi)相(xiang)近的夫妻；

● 本次妊(ren)娠(shen)發現(xian)胎(tai)兒B超(chao)結構(gou)畸形等異常的夫妻；

*慎(shen)用人群在(zai)進(jin)行先(xian)證者檢測(ce)或(huo)胎兒(er)產前(qian)診(zhen)斷(duan)確(que)定病因後(hou)，可以(yi)選(xuan)擇(ze)擴展性攜帶者(zhe)篩查

產品優勢
疾病入選科學

根據ACMG新近發布的《隱性遺傳病攜帶者篩查指南(nan)》（2021年），並基於(yu)亞(ya)洲和中國人群攜帶率進行調整(zheng)，更科學。

變異檢測全麵

依托芭乐app下载污免费下载基因自(zi)研的NanoWES技術(shu)平(ping)台體係，檢測目標(biao)基因外顯子區(qu)域及剪(jian)切邊界(jie)的SNVs和InDels，同時分析(xi)部(bu)分明(ming)確致病的CNVs，更(geng)全(quan)麵。

位點報出精準

納(na)入經(jing)ClinVar和HGMD 數(shu)據庫評(ping)估(gu)為P/LP的位點作(zuo)為(wei)必報(bao)點(dian)，並(bing)對檢出的位點提供 ACMG指南致病性評級(ji)，助力臨(lin)床(chuang)遺傳谘(zi)詢(xun)，更精(jing)準。