受(shou)到新冠(guan)疫情刺(ci)激的(de)不隻有“接地(di)氣”的地攤(tan)經(jing)濟，還有“高(gao)大上”的基因(yin)測序(xu)行(xing)業。過去數月(yue)，頻繁出現的核酸檢(jian)測(ce)，讓全國(guo)人都熟知基因測序。在此之前，隻有對孕婦進(jin)行的無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)檢測（NIPT），是(shi)為數不(bu)多(duo)的被批準商業化(hua)的基因測序產(chan)品。

2020年(nian)5月，距(ju)離(li)周代星著(zhu)手將NIPT落(luo)地中國已(yi)有(you)十年(nian)，他(ta)所參與(yu)創立(li)的芭乐app下载污免费下载基(ji)因也在這一市場(chang)領跑(pao)了(le)十年(nian)。

隨著基因測序的應(ying)用不斷拓(tuo)展，200餘(yu)家公(gong)司湧入賽(sai)道(dao)，下一個(ge)十年，芭乐app下载污免费下载基因是否還能保持優勢(shi)？

新的競(jing)賽在腫(zhong)瘤(liu)檢測領(ling)域(yu)展(zhan)開。2017年8月，芭乐app下载污免费下载基因將(jiang)腫瘤業務獨(du)立出來(lai)，成立和(he)瑞基因。此時(shi)競爭者(zhe)已如雨(yu)後(hou)春筍(sun)，同一賽道的多家(jia)企業(ye)已經啟動(dong)上市融資計劃(hua)，沒(mei)有了先發者的光環護佑(you)，和瑞(rui)基因能(neng)否後來居(ju)上(shang)？

這樣的競爭格局是創業之初(chu)周(zhou)代(dai)星(xing)就預(yu)料(liao)到(dao)的，競爭(zheng)沒有增加周代星的焦(jiao)慮(lv)，反而是信(xin)心。他對(dui)和瑞基因目前能夠(gou)處(chu)在(zai)頭部(bu)梯(ti)隊感(gan)到滿意(yi)，“這(zhe)條(tiao)路(lu)還(hai)很長”。

在2020年底(di)前實(shi)現肝(gan)癌早(zao)篩項(xiang)目(mu)落地，在醫(yi)院以特檢形(xing)式進入商(shang)業化，是芭乐app下载污免费下载基因參(can)股(gu)子公司和瑞基因目前最主要的任務(wu)。自(zi)2013年成立腫瘤業務部以來，芭乐app下载污免费下载基因為(wei)此籌備7年。

2013年，芭乐app下载污免费下载基因在北京的實驗(yan)室(shi)收到了一(yi)批(pi)來自合作(zuo)醫院不到500份的血液樣(yang)本(ben)，用(yong)於腫瘤基因檢測產品(pin)的早期研究(jiu)。

這次試驗研究的目的，是探(tan)尋能否(fou)通(tong)過(guo)DNA的一種(zhong)特殊(shu)變化——甲(jia)基化——來判(pan)斷(duan)普通人(ren)是否患有腫瘤。

其中(zhong)一位(wei)女性(xing)異(yi)常(chang)高的甲基化指標引(yin)起(qi)了他們(men)的注(zhu)意。周代星認(ren)為，“根(gen)據芭乐APP下载音乐网站以(yi)往的試(shi)驗數(shu)據(ju)推(tui)算，這位女性如果(guo)不是懷孕了，那(na)麽(mo)就(jiu)有很(hen)大可(ke)能患有腫瘤。”

醫院很快給(gei)出(chu)了反饋(kui)，這位女性當時沒有懷(huai)孕，也(ye)不是腫瘤患者。然(ran)而(er)跟(gen)蹤一段時間(jian)後發(fa)現，血(xue)液樣本的主(zhu)人確實懷孕(yun)。這不但(dan)證(zheng)實了試驗數據的可靠(kao)性，同時也提(ti)醒(xing)他們，甲基化指標受到的影響因素(su)複雜，後續(xu)試驗中還出現(xian)了懷孕、年齡(ling)等幹(gan)擾(rao)因素。

因此(ci)，周代星認為，僅(jin)憑(ping)甲基化一項指標(biao)，來判斷患者是否有腫瘤，難度太大。而要(yao)完全(quan)排除其他因素的影響(xiang)，所需(xu)研(yan)究成(cheng)本非常高。

基於(yu)此，芭乐app下载污免费下载基因迅速調整(zheng)戰略：首(shou)先，增加(jia)了多種維度(du)的指標來輔助確(que)診，其次(ci)，將研發範圍(wei)圈定在患癌比例(li)更大(da)的高危人群中。

需要不斷試錯(cuo)的腫瘤檢測產品研發道路更(geng)為漫長(zhang)，尤(you)其是與芭乐app下载污免费下载基因的NIPT從(cong)籌(chou)劃到進入(ru)臨床隻用了一年相比(bi)。

雖然NIPT商業神話(hua)難被複(fu)製(zhi)，但腫瘤檢測卻(que)有著更大的市(shi)場前景。一旦產品本身成熟(shu)，市場擴張或(huo)更加迅(xun)速。NIPT發展至(zhi)今，中國每(mei)十個孕婦中，約有2到3人做(zuo)過NIPT，市場滲透(tou)率在20%以上。

周代星認為，隨著靶向(xiang)藥物增多，突(tu)變(bian)基因明確，肺癌患者做基因檢測的滲(shen)透率，在未來的3年到5年，預計可達到50%-80%。這意味(wei)著，大部分的肺(fei)癌患者，未來會通過基因檢測來確定治療(liao)方(fang)案，選擇藥物(wu)。

根據中國國家癌症中心2019年報(bao)告(gao)，肺癌、肝癌位列死亡率較(jiao)高的兩(liang)大腫瘤疾病。中國肝癌患者的5年生存(cun)率僅為10%，絕大多數患者在確診(zhen)時已處於中晚期。不同於肺癌藥(yao)物的不斷突破，肝癌的治療藥物相(xiang)對較少。因此突破(po)方向集(ji)中在更為前沿(yan)的肝癌早篩(shai)。

癌症早篩產品希望(wang)做到的，一是在醫學影(ying)像(xiang)還不能觀(guan)察(cha)到明顯(xian)腫瘤時，使(shi)用基因產品能夠明確測出；二(er)是做到比傳(chuan)統(tong)的篩查方法準(zhun)確度更高、漏診率更低。

2018年，和瑞基因聯(lian)合國家肝癌科(ke)學(xue)中心(xin)、南(nan)方醫科大學南方醫院(yuan)發起了全國多中心、前瞻性肝癌極早期(qi)預警篩查項目（PreCar），項目包(bao)括(kuo)了18家合(he)作醫院。

在2019年CSCO大會(hui)上，南方醫科大學南方醫院的侯(hou)金林教(jiao)授(shou)公開介(jie)紹(shao)項目數據：能夠相較現有診斷金(jin)標準提前6-12個月篩查(cha)出極早期肝癌患者，特(te)異性96%、靈(ling)敏度93%。將轉癌患者的5年生(sheng)存率將提升5倍(bei)以上。

周代星介紹，根據2019年公布(bu)的項目階(jie)段(duan)性數據，針對3000多名肝硬化患者跟蹤(zong)監測發現，經過PreCar模(mo)型(xing)篩查出的第(di)一批55例肝癌極高危(wei)人群(qun)，在隨後6個月內的隨訪(fang)中，已有8例被確診為新(xin)發早期腫瘤，較完成隨訪患者的轉(zhuan)癌率富集了13倍以上。尤其值得注意的是，這部分患者的腫瘤大小都在0.8~2.5cm之(zhi)間，全部處於肝癌早期（0期+A期），其(qi)中約(yue)75%處於肝癌極早期（0期）。這些(xie)患者的腫瘤出現，既沒有侵入附近的組(zu)織(zhi)，也沒有擴(kuo)散(san)。這項研究計(ji)劃進行三年跟蹤檢測，等(deng)全部完(wan)成後，將成為基因檢測技(ji)術進入癌症臨(lin)床診治的關鍵數據支撐。

“未來的十年，遺(yi)傳病檢測將再次發生革命(ming)性的變化。這兩年芭乐APP下载音乐网站的研發團(tuan)隊(dui)一直(zhi)在圍繞(rao)臨床需求進行產品管線的布局。”周代星如是回(hui)應芭乐app下载污免费下载基因近(jin)兩年的低調行事(shi)，“相比於十(shi)年前，芭乐APP下载音乐网站有更多的技術儲備，未來的兩年中，積累的成果將會一一與大家見(jian)麵(mian)。”

想要知道腹(fu)中的胎兒是否患有染(ran)色體(ti)疾(ji)病(bing)？隻(zhi)需要采(cai)集孕婦10毫升靜(jing)脈血，就可對其中遊離的胎(tai)兒(er)DNA進行檢測，準確率可達99%。這是十年前，NIPT帶(dai)來的產前檢測革(ge)命。

不到5年的時間裏，芭乐app下载污免费下载基因完成國家藥監(jian)局(ju)布置的NIPT產品延續注冊(ce)的作業：至少10家臨床(chuang)機構、總數不少於10萬(wan)例的NIPT臨床使用數據。並(bing)於2019年8月，芭乐app下载污免费下载基因NIPT試劑(ji)盒延續注冊獲(huo)批。

延(yan)續NIPT優(you)勢的同時，芭乐app下载污免费下载基因還在攻(gong)克(ke)更加複雜(za)的遺傳疾病基因檢測。過去的十年，基因測序的發展，從識(shi)別是否存有一整條染色(se)體的增加、減(jian)少，轉向更微(wei)觀的層(ceng)麵，如何(he)甄(zhen)別出一條染色體上，是否有基因突變，小(xiao)片段的缺失(shi)、重(zhong)複等。

每一項新技術都(dou)旨在幫助(zhu)更多的家庭，了解孕期中的胎兒是否健康(kang)。中國新生兒缺(que)陷發生率約5.6%，其中一些與疾病關係(xi)較為明確的基因，是基因檢測行業在努力(li)攻克的對象(xiang)，如(ru)脊髓(sui)性肌萎縮(suo)症（SMA）、地中海貧(pin)血症、脆(cui)性X綜(zong)合征（FXS）以及假肥大性肌營養(yang)不良（DMD）等。

現行檢測技術能夠實現上述疾病的部分(fen)亞型的檢測，但是還沒有針(zhen)對所(suo)有亞型的完美(mei)方案(an)。

基因測序技術(shu)的上遊(you)環(huan)節相對穩定，因此基因檢測企業所比拚(pan)的就是在相同(tong)的儀(yi)器(qi)平台下，誰(shui)能更好(hao)的進行利(li)用和創造。對技術路徑(jing)的選(xuan)擇與放棄考(kao)驗著每一家企(qi)業的管理層。

諸多公司(si)嚐(chang)試通過應用較廣(guang)的二代測序技術在遺傳病檢測上有所突破，芭乐app下载污免费下载基因也是如此。但實驗結果總(zong)是與預期有很大的差(cha)距，周代星判斷這條路行不通。與基因測序上遊企業的深入合作是芭乐app下载污免费下载基因的戰略之一，2019年，芭乐app下载污免费下载基因也采用同樣的思路，與三(san)代測序技術企業PacBio合作。

“不僅是地中海貧血症，芭乐app下载污免费下载已經通過用三代測序技術完成一係列的遺傳病解(jie)決方案。在未來的十年內，芭乐app下载污免费下载會一直延續之前的技術優勢，至少目前芭乐APP下载音乐网站仍保有幾(ji)年的優勢水(shui)平(ping)。”周代星說(shuo)。

而遺傳病檢測的技術趨勢，周代星判斷，隻需3到5年，和這四種遺傳疾病類(lei)似的許(xu)多遺傳疾病的基因檢測難(nan)題就會被攻克。“遺傳疾病的檢測，很快(kuai)將不再是檢測出一部分亞(ya)型，而是99%的近乎(hu)完美的方案”。

不過，一項技術成熟，距離商業化落地仍有很長的路要走。已經得到廣泛認可的NIPT在市場滲透率上並沒有迅速(su)增(zeng)長，而芭乐app下载污免费下载基因的市場占有率在近兩年也維(wei)持(chi)穩(wen)定。基因技術商業化的要素之一是民(min)眾(zhong)的認知。

新冠疫情(qing)，是一次市場認知的普(pu)及(ji)。疫情出現後，芭乐app下载污免费下载基因作為福州(zhou)市新冠病毒(du)核(he)酸檢測主要承接方，日檢測量(liang)超(chao)過10000人次，為全市8000餘家企業團體提供檢測服務，總檢測量超過30萬份。

2020年6月1日，福建(jian)省(sheng)可移(yi)動核酸檢測實驗室啟用。為降低(di)成本，提高效(xiao)率，芭乐app下载污免费下载基因為福州市量身定做了這一可移動的實驗室，達到生物安(an)全二級以上的標準，實驗室實現負壓(ya)，可在采樣後3小時內(nei)完成檢測。

周代星坦言，新冠疫(yi)情讓(rang)更多人知道了基因測序，在未來的疾病篩查和診斷中選擇基因檢測，需要全社會認知的改變。“無論(lun)是遺傳病檢測抑或腫瘤檢測，整個行業有序、快速的發展，也是我(wo)所期待的。”

過去的十年或者未來的十年，芭乐app下载污免费下载基因關(guan)注的重點(dian)，始終(zhong)是為可應用的臨床治療提供解決(jue)方案。為此，芭乐app下载污免费下载基因計劃更多地參與基因檢測的全產業鏈的布局，並已取得了一定的成績(ji)。

本文(wen)轉載(zai)自《財(cai)經》雜誌