基因組Denovo測序
不(bu)依(yi)賴(lai)於(yu)任何參考序(xu)列信息就(jiu)可(ke)對某(mou)個物(wu)種(zhong)進行全(quan)基(ji)因(yin)組測序和拚接組裝,構(gou)建該(gai)物種的全基因組(zu)序列圖譜與基因組數據(ju)庫(ku),為後(hou)續基因挖掘、功能(neng)驗證(zheng)提供DNA序列信(xin)息。
基因組Survey
基於小(xiao)片段(duan)文庫的(de)低(di)深(shen)度測(ce)序數(shu)據,通過(guo)K-mer分(fen)析(xi),有(you)效(xiao)評估(gu)基因組大(da)小、GC含量(liang)、雜合度高低及重複序列含量(liang)等信息,為後續(xu)的組裝策略(lve)的製(zhi)定(ding)提供(gong)理(li)論依據。
基因組Denovo
對基因組序列(lie)未知的物種進(jin)行(xing)全基因組水平的深度測序,然後用生物信息(xi)學(xue)方法進行組裝和(he)注(zhu)釋,從(cong)而(er)獲(huo)得(de)該物種完整(zheng)的基因組圖譜,有助(zhu)於研究該物種起(qi)源進化及特定環(huan)境適應性。
泛基因組
是指一個生(sheng)物分支(zhi)(如一(yi)個物種)的全部基因組信息,由(you)所有個(ge)體共享的核(he)心基因組和部分個體共享(xiang)或(huo)個體特(te)異(yi)性的非必需(xu)基因組成。通(tong)過構建(jian)泛基因組,可以將每個物種中(zhong)的代(dai)表(biao)性(xing)個體的特異基因組序列包括(kuo)到泛基因組中,獲得物種更全麵的遺(yi)傳信息。
T2T基因組
運用高(gao)準確(que)性的PacBio HiFi測序和高連續性的ONT Ultra-long測序技(ji)術(shu)的結合(he),解(jie)決高複雜高重複區(qu)域(yu)的組裝難(nan)題(ti),最(zui)終得到高準(zhun)確性、高連續性、高完(wan)整性的端粒到(dao)端(duan)粒(li)的完整基因組。
單倍型基因組
以PacBio HiFi數據為(wei)核心進行單倍型基因組研究(jiu)。分析內(nei)容主(zhu)要(yao)涵(han)蓋單倍型(xing)基因組組裝(zhuang)、Hi-C輔(fu)助單倍(bei)型基因組組裝和單倍型基因組注釋(shi),是(shi)研(yan)究結(jie)構、功能、變異與(yu)進化的較(jiao)理想方式(shi)。
文章案例

大豆泛(fan)基因組
大豆(dou)高質(zhi)量泛基因組圖(tu)譜(pu)構建
我國大豆消費(fei)對外(wai)依賴嚴(yan)重,而提高大豆產量則必(bi)須對(dui)大豆種質的遺傳(chuan)多樣性進行綜合評價。中科(ke)院遺傳與發(fa)育(yu)生物學研究所(suo)等(deng)單(dan)位(wei)與芭乐app下载污免费下载基因合作(zuo),利用(yong)新(xin)近(jin)組裝策(ce)略構建了(le)高質量的基於圖形的泛基因組。該研究利用Illumina平台(tai)對來(lai)自世界大豆主產國的2,898份(fen)大豆種質進行重測序(13×),利用PacBio(96×)、Bionano和Hi-C技術對26份代表性種質進行基因組組裝和泛基因組構建。並以ZH13基因組為基準基因組,整合PAVs後構建基於基因組圖譜。將(jiang)重測序數據重(zhong)新比(bi)對到該基因組進行SVs檢測和GWAS分析。在(zai)開花的主效位點E3發現了5種不同(tong)的單倍型;種皮顏(yan)色相(xiang)關基因CHS的I位點發現(xian)5種主要單倍型;14號(hao)染色(se)體(ti)上的缺(que)鐵(tie)褪綠症(zheng)QTL內存在一個調(diao)控Fe2+2+轉運(yun)蛋(dan)白(bai)基因SoyZH13_14G179600
參(can)考文獻:Liu Yucheng, Du Huilong, Li Pengcheng et al. Pan-Genome of Wild and Cultivated Soybeans [J].Cell, 2020.