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人類基因組測序

獲(huo)取(qu)基因(yin)序(xu)列差(cha)異(yi)和(he)結構變(bian)異信(xin)息，篩選與(yu)疾(ji)病(bing)相(xiang)關的變異位(wei)點、研究疾病發病機(ji)製。

人全基因組測序（PacBio/Illumina）

對(dui)人類(lei)不(bu)同(tong)個體或(huo)群體進(jin)行基因組測序，在全基(ji)因組(zu)範(fan)圍(wei)內(nei)挖(wa)掘DNA水平遺(yi)傳(chuan)變異，全麵挖掘基因組的(de)SNV/InDel/CNV/SV等(deng)各類變異。是目前獲得人基因信息(xi)較(jiao)為全麵(mian)的測(ce)序手段(duan)，也(ye)是研究與輔助(zhu)治(zhi)療(liao)人類疾病重要的方(fang)式。

人全外顯子組測序

利(li)用探(tan)針捕獲和富集外顯(xian)子(zi)區(qu)域(yu)DNA序列(lie)，再通過高通量測序和分析(xi)獲得(de)與疾病相關(guan)的致病突(tu)變信息。WES測序深度(du)更高，有(you)利於(yu)發(fa)現(xian)常見(jian)變異、低頻變異和罕見變異，且測序費用更低、周(zhou)期更短(duan)。

人全外顯子關聯分析

通(tong)過(guo)全外(wai)顯子組測序（WES）測序技術檢(jian)測患者之(zhi)間(jian)的基因差異，找(zhao)出(chu)導致(zhi)致病性(xing)差異的基因變異，探討(tao)基因型(xing)差異與表型差異之間的相關性，以期預(yu)測疾病表(biao)型發生(sheng)，使(shi)治療更(geng)加(jia)個(ge)體化(hua)。

低深度WGS CNV-seq

CNV（Copy Number Variation）是一(yi)種常見的基因組變異，研究(jiu)人(ren)基因組中(zhong)的 CNV有助於發現新的遺傳致病因子和了(le)解其多(duo)態性水(shui)平與進化曆(li)程。利用(yong)低深(shen)度 WGS 檢測人基因組 CNV 具有分(fen)辨率(lv)高，檢測全麵且成本低廉(lian)等優勢(shi)，適(shi)用於大(da)規(gui)模樣(yang)本(ben)的 CNV 分析。

文章案例
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致病性SV及樣本情(qing)況(kuang)

HiFi測序揭示(shi)綜(zong)合征(zheng)性智(zhi)力(li)障礙的致病性結(jie)構(gou)變異

 

日本橫濱(bin)市(shi)立大學(xue)醫學院(yuan)和大阪市婦女兒(er)童醫(yi)院的科學家對一對患(huan)有綜合(he)征智力障(zhang)礙的同卵(luan)雙(shuang)胞胎(tai)女(nv)孩進行(xing)PacBio HiFi測序，以探索之前未被全外顯子測序檢測到(dao)的致病變異。通過Trio家係樣本和數據庫過濾，獲得一個12kb的倒位變異，該(gai)倒位直(zhi)接(jie)破壞(huai)了CPNE9和BRPF1兩個基因並(bing)可(ke)能(neng)導(dao)致基因功(gong)能喪失。此(ci)外，基於Trio樣本的單(dan)倍型定相分析還(hai)發現該倒(dao)位遺傳自母親。該研究清(qing)楚(chu)地(di)表明了亞顯微(wei)拷貝中性倒位的重(zhong)要(yao)性， 以(yi)及(ji)利用長讀長(zhang)測序技術檢測遺傳病中這種變異的價(jia)值。

參考(kao)文獻(xian)：Mizuguchi Takeshi, Okamoto Nobuhiko, Yanagihara Keiko et al. Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing[J]. Genomics, 2021, 113: 1044-1053.