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遺傳病(bing)是指(zhi)由於遺傳物質改(gai)變而引起(qi)的人(ren)類(lei)疾(ji)病。包括(kuo)單基因病、多基因(yin)病、染色體病、線(xian)粒(li)體(ti)病和體細胞(bao)遺傳病。其(qi)中(zhong)由(you)於單一基因缺(que)陷(xian)而導(dao)致的遺傳疾病，又稱(cheng)為(wei)孟德(de)爾遺傳病。目(mu)前，已(yi)經(jing)報(bao)道的孟德爾遺傳病（表(biao)型）超(chao)過(guo)9000多(duo)種(zhong)。盡管每(mei)種單基(ji)因遺傳病發病率相(xiang)對(dui)較低(di)，多屬(shu)於(yu)罕見病，但其綜合發病率超(chao)過(guo)1%。

外顯子(zi)是人類基因組的蛋白質編(bian)碼序(xu)列(lie)。人類外顯子區域約(yue)為30Mb，僅(jin)占全(quan)基因組的1%左(zuo)右(you)，卻(que)包含(han)了85%的致(zhi)病突變(bian)。全外顯子測(ce)序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利(li)用序列捕獲(huo)或(huo)者靶向技(ji)術(shu)將(jiang)外(wai)顯子序列富(fu)集(ji)後再(zai)進(jin)行(xing)高通量測序的基因組分(fen)析(xi)方(fang)法(fa)。全外顯子測(ce)序可以幫助芭乐APP下载音乐网站識(shi)別疾病的致病原因，輔(fu)助(zhu)臨(lin)床(chuang)疾病診(zhen)斷，製(zhi)定疾病幹預(yu)方案，判斷(duan)預後和(he)遺傳谘(zi)詢。

貝(bei)全安^®全外顯子組檢(jian)測，基於芭乐app下载污免费下载基因自(zi)主研(yan)發的NanoWES探(tan)針實現(xian)目標(biao)區(qu)域(yu)捕獲，可一(yi)次性(xing)覆(fu)蓋(gai)人類基因組約25,000個(ge)基因的外顯子區域、調節(jie)元件和內(nei)含子區中明確致病區域、以及(ji)線粒體全基因組(zu)。具有覆蓋全麵、檢測準確、分析專(zhuan)業和服務優質等(deng)優勢。