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科諾安®染色體拷貝數變異檢測

精準、全(quan)麵、高效、經(jing)濟(ji)，《專(zhuan)家共(gong)識》推薦(jian)的(de)產前診(zhen)斷技術

我國出生缺陷率(lv)約(yue)為(wei)5.6%，其(qi)中染(ran)色體(ti)畸變(bian)約占出(chu)生缺陷遺傳(chuan)學病(bing)因的80%以(yi)上(shang)。傳統的染色體畸變檢測(ce)技(ji)術(shu)，如核型分析(xi)和(he)染色(se)體微(wei)陣列分(fen)析（CMA），分別存(cun)在周(zhou)期(qi)長、分辨(bian)率低(di)和通量低、成本(ben)高的問題。

科諾(nuo)安(an)®染色體拷貝(bei)數(shu)變異檢測（CNV-seq）是(shi)基於(yu)低深(shen)度(du)全基(ji)因組測序的一(yi)線產前診斷技術，可對多種(zhong)類型的樣(yang)本如(ru)羊(yang)水、絨(rong)毛(mao)、臍帶(dai)血(xue)、流產(chan)組(zu)織、外(wai)周血等進行檢(jian)測，高效分析全基因(yin)組23對(dui)染色體的非(fei)整(zheng)倍(bei)體和大(da)於100 Kb的全基因組拷貝數變異(yi)，檢測範圍更廣(guang)，檢測精確度更高(gao)。

適用人群

科諾安®應(ying)用(yong)於產前檢測：

● 預產期年(nian)齡(ling)超(chao)過(guo)35周歲(sui)的高齡產婦(fu)

● 產前(qian)篩(shai)查高風(feng)險的孕(yun)婦

● 胎兒(er)發育異常或(huo)者胎(tai)兒有可疑(yi)畸(ji)形的孕婦，如產前超聲(sheng)異常(chang)等

● 有染色體病遺(yi)傳病家族(zu)史(shi)的孕婦

● 有不(bu)良(liang)孕產史，如流(liu)產、死胎或曾(ceng)經分娩過先(xian)天(tian)性(xing)嚴(yan)重(zhong)缺陷嬰兒的孕婦

● 有(you)其他染色體病產前診斷指征(zheng)或需求的孕婦

 

科諾安®應用於流產原因排(pai)查：

● 死(si)胎、發(fa)生自(zi)然流產，想查明(ming)流產原(yuan)因的家(jia)庭(ting)

● 不明原因，發生反複(fu)性自然流產（≥3次）的婦女

● 針對反複自然(ran)流產（≥3次），正(zheng)在接(jie)收(shou)多(duo)種醫學治(zhi)療(liao)但(dan)無法(fa)確定治療方案是否有效的家庭

 

科諾安®應用於染色體疾(ji)病檢測：

● 智力(li)障礙(ai)

● 生長發育遲緩

● 特(te)定(ding)的發育(yu)異常（如頭小(xiao)畸形(xing)、身材(cai)矮小或巨(ju)頭畸形、過度生(sheng)長）

● 天生身(shen)體畸形（如心髒缺(que)陷(xian)、手部異常）

● 腦性癲(dian)癇(xian)發作(zuo)

● 行為問題（自閉症(zheng)樣譜係障(zhang)礙）

產品優勢
分辨率高

可(ke)準確(que)檢測>100kb的致(zhi)病性基因組拷貝數變異

通量靈活

中、高通量(liang)檢測方(fang)案靈(ling)活(huo)匹配(pei)不同產前診斷(duan)中心的臨(lin)床(chuang)需(xu)求，助(zhu)力構(gou)建(jian)完備(bei)的技術體係，更好地為孕婦提(ti)供檢測服(fu)務；

可及性高

檢測成本顯(xian)著(zhu)低於CMA技術，服務可及性更高；

簡便高效

實(shi)驗流程(cheng)簡便，數據(ju)分析智能，報(bao)告(gao)周期10個工作日(ri)；

兼容性好

一台高通量測序儀(yi)可同時進(jin)行(xing)無(wu)創產前篩查和CNV-seq檢測；

低比例嵌合體的檢測

理想(xiang)條件(jian)下可以檢測低至(zhi)5%的染色體非整倍體嵌合(he)，臨床實踐(jian)中可發現大於10%的染色體非整倍體嵌合(he)；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低至10ng的DNA樣本，臨床適用性更(geng)強

案例分享

對孕婦而(er)言，每次(ci)檢查(cha)，都是一次煎(jian)熬(ao)！當孕婦存在明確產前診斷指征，如高齡、產前篩查高風險(xian)、超聲提示(shi)異常等(deng)情(qing)況(kuang)，需要(yao)在(zai)檢測前與臨床醫生充分谘詢，選擇檢測範圍更全麵(mian)、準(zhun)確、檢測周期更快速(su)的產前診斷技術，為寶寶健(jian)康出生提供(gong)更加堅實的保(bao)障！

臨床信息

女(nv)，39歲，孕21+2周，12周B超未見異常，因高齡行產前診斷。抽(chou)取羊水(shui)行CNV-seq檢測，發現4號染色體p16.3處(chu)缺失3.20 Mb。如采(cai)用核(he)型(xing)分析，則(ze)無法檢出。

檢測結果

核型分析未發現(xian)異常，CNV-seq檢測發現胎兒4號(hao)染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含(han)Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周時B超進一步監測發現胎兒宮(gong)內(nei)發育遲緩。根據CNV-seq檢測結(jie)果與(yu)B超下胎兒表型信息進行遺傳谘詢(xun)後，孕婦決定終止(zhi)妊(ren)娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜(zong)合征患(huan)者(zhe)主要臨床表(biao)征為智力障礙，小頭畸形，肌張(zhang)力減退，癲癇，宮內或出生後生長發育遲(chi)緩(huan)，小於胎齡，典型的“希(xi)臘頭(tou)盔(kui)”麵容(rong)，成(cheng)人患者還表現有嚴重的體內（心(xin)髒(zang)）畸形；部分患者還(hai)存在骨(gu)骼(ge)異常，先天性心(xin)髒(zang)病，聽(ting)力損失，腎(shen)髒異常，膈疝(shan)，免疫(yi)能力低下，易感(gan)染和大腦結構異常等症狀(zhuang)。

 

本案(an)例(li)中(zhong)胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失(shi)，不在核型分析的檢測範圍(wei)內（＞5-10Mb），故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組範(fan)圍內＞100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超監測中發現胎兒宮內發育遲緩，與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相(xiang)符。

案例點評

高齡（預產期年齡≥35周歲）是產前診斷的重要指(zhi)征之一，除了(le)染色體非整倍體風險，高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風險同樣不容小覷。

 

研究(jiu)表明，核型分析未見(jian)異常但超聲提示結構異常的胎兒中，有6%-7%存在明確致病或可能致病的CNVs，此(ci)外，核型分析與超聲均(jun)未發現異常的胎兒中有1.0%-1.7%存在明確致病或可能致病的CNVs。

 

在此案例中，39歲的孕媽媽利(li)用CNV-seq檢測及時(shi)發現胎兒的4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片(pian)段(duan)缺失，為WHS綜合征。進一步結合夫(fu)妻(qi)雙方的CNV-seq檢測結果(guo)，確定胎兒CNV為新發突變，下一次妊娠再(zai)發風險低，但仍建議行CNV-seq產前診斷。

 

CNV-seq能同時檢測染色體數目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病，是新(xin)一代一線(xian)產前診斷技術。

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