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貝比安Plus®無創DNA產前檢測升級版

篩(shai)查百種染色(se)體疾(ji)病(bing)，寶寶更(geng)健康，媽(ma)媽更安心

我(wo)國出生(sheng)缺陷發(fa)病率(lv)約5.6%，其中(zhong)染(ran)色體畸變占(zhan)出生缺陷遺傳學病因(yin)的80%以上，大片段(duan)缺失(shi)/重複(fu)和染色體(ti)微缺(que)失/微重(zhong)複是(shi)染色體畸變(bian)的(de)重要組(zu)成內容。

大片(pian)段缺失/重複會(hui)導致嚴重的染色體病,常(chang)涉(she)及多(duo)器官(guan)的形(xing)態(tai)和(he)功能(neng)異常。染色體微缺失/微(wei)重複綜合(he)征的發病風險(xian)與孕(yun)婦(fu)年(nian)齡(ling)無顯著相關性，並且大多數染色體微缺失/微重複綜合征為(wei)新(xin)發突(tu)變。每一位(wei)準媽媽都(dou)有可(ke)能生育患(huan)有(you)染色體病的寶寶(bao)。

貝(bei)比安Plus®是經典(dian)的貝比安®無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)檢測(ce)產品的升(sheng)級(ji)版(ban)，同(tong)樣依托於NextSeqCN500平台，基於(yu)貝比(bi)安®的專利(li)PCR-free核心(xin)建庫技術[1]和RUPA快(kuai)速分析流程，升級現(xian)有的分(fen)析(xi)流(liu)程(cheng)，實現了檢(jian)測範(fan)圍(wei)從(cong)染色體非(fei)整倍體到微缺失微重複的飛躍，一次(ci)即可檢測17種胎兒染色體非整倍(bei)體、7種(zhong)相對(dui)高發微缺失重複和76種胎兒染色體大(da)片段缺失/重複綜合征，共(gong)計100種胎(tai)兒(er)染色體病。

芭乐app下载污免费下载基(ji)因聯合多家臨床機構開展(zhan)的貝比安Plus®的近(jin)10萬臨(lin)床(chuang)隨訪大隊列研究表(biao)明(ming) : NIPT Plus 結(jie)合超(chao)聲檢查可作為一(yi)線(xian)產(chan)前篩查(cha)方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學篩查顯(xian)示(shi)胎兒常見染色體非整(zheng)倍體風險值(zhi)介於高風險切割值與(yu)1/1000之(zhi)間的孕婦

● 有介(jie)入性(xing)產前診斷禁忌(ji)症（如先(xian)兆(zhao)流產、發熱(re)、出(chu)血(xue)傾(qing)向、慢性病毒(du)感染活動等）

● 孕20+6周以(yi)上，錯(cuo)過血清學篩查最佳(jia)時(shi)間(jian)，但(dan)要求評(ping)估21三(san)體綜(zong)合征(zheng)，18三(san)體綜(zong)合征(zheng)，13三(san)體綜(zong)合征(zheng)的孕婦

 

充分知情後(hou)選擇

● 早、中孕期產前篩查高(gao)風(feng)險

● 預(yu)產期(qi)年齡≥35歲(sui)

● 重度(du)肥(fei)胖（體重指數>40）

● 通(tong)過體外受精(jing)-胚(pei)胎移(yi)植（IVF-ET）方(fang)式受(shou)孕

● 有染色體異常胎兒分娩史，但除(chu)外夫(fu)婦染色體異(yi)常情(qing)形

● 雙胎及多胎妊娠

● 醫(yi)生認(ren)為可能影(ying)響(xiang)結果真確(que)性的其他(ta)情形

 

專(zhuan)利種類：發明專利；專利號：

產品優勢
更準確

目(mu)前，國(guo)內有臨床隨(sui)訪(fang)大數據(ju)驗(yan)證的NIPT Plus，篩查準確率＞99％。創新PCR-free技術和生信(xin)算法(fa)，結合升級測序流程。

更全麵

一次檢測過(guo)百(bai)種嚴重致畸(ji)、致殘、致愚的胎兒染色體疾病。

更安心

專業(ye)的遺傳(chuan)谘(zi)詢(xun)服務(wu)與完(wan)善的臨床流程，為孕婦保(bao)駕(jia)護航(hang)。

案例分享

已懷孕的準媽媽們(men)，每次產檢時，心裏難免會忐(tan)忑不安，生怕(pa)寶寶有什(shen)麽(mo)問(wen)題。隻(zhi)有看到檢查結果(guo)一切正(zheng)常，一顆(ke)懸著(zhu)的心才(cai)會放(fang)回肚子(zi)裏(li)。但有時，由於現行(xing)技(ji)術(shu)的局(ju)限(xian)性，即(ji)便檢測結果未發現異常，仍(reng)然無法避(bi)免寶寶出生後患病。采(cai)用貝比安Plus®無創DNA產前檢測，篩查過百種胎兒染色體疾病，可大大地(di)降低新生兒出生缺陷(xian)概(gai)率！

臨床信息

孕婦，25歲，於孕18周(zhou)時進(jin)行了NIPT檢測，結果顯示T21、T18、T13均(jun)為低(di)風險。但分娩後檢查發現新生兒患有先天性心髒病，且(qie)智(zhi)力低下。通過對患兒進行CNV-seq，發現之前的NIPT檢測結果無誤(wu)，但患兒發生了常規NIPT檢測疾病範圍之外的染色體微缺失異常。因此(ci)，將NIPT的檢測範圍擴展至(zhi)嚴(yan)重的染色體微缺失/微重複綜合征，是非常有必要(yao)的。

檢測結果

醫生建議(yi)考慮患兒疑(yi)似染色體相關(guan)疾病，建議抽取患兒外(wai)周血進行低深(shen)度高通量全基因組測序(xu)（CNV-seq），同時要求(qiu)實驗室複核(he)NIPT檢測結果。

 

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用(yong)NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量(liang)5倍）對孕期檢測樣本進行複核。經檢測後發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說(shuo)明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴(kuo)大了胎兒染色體疾病的檢測範圍，不(bu)僅能檢測染色體非整倍體，還(hai)可以檢測是否存(cun)在染色體微重複微缺失綜合症(zheng)，故(gu)進一步發現，在22q11區(qu)域(yu)存在(zai)3.12Mb缺失，提(ti)示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報(bao)告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果一致。在醫生的解(jie)讀下，盡(jin)管患兒家(jia)庭接受了(le)新的檢測報告結果，但終究(jiu)存有遺(yi)憾(han)。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由(you)於22號(hao)染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現複雜多樣，幾乎(hu)可影響人體各器官係(xi)統(tong)，可出現多發畸形、智力低下、發育(yu)遲(chi)緩(huan)等嚴重症狀。全(quan)球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由於在產前B超並沒有特(te)異性的臨床表征，且多為新發，父母(mu)常未攜帶(dai)致(zhi)病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經(jing)濟有效(xiao)的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規(gui)NIPT的檢測範圍，並(bing)且由於其(qi)表型(xing)差(cha)異性較大，產前超聲檢查也不一定(ding)能夠(gou)發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病性CNV疾病非常有必要。

 

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳谘詢。
即使(shi)報告結果為低風險，也應告知(zhi)孕婦NIPT的準確度與局限性：（1）由於生物個(ge)體的複雜性，檢測低風險胎兒患T21、T18、T13的殘(can)餘(yu)風險雖(sui)然很低（萬分之一以下），但並不等(deng)於零(ling)；（2）NIPT檢測範圍不能囊(nang)括全部染色體相關疾病；（3）繼續(xu)常規產檢時，中孕期係統性超聲檢測非常重要。

 

芭乐app下载污免费下载基因的NIPT Plus ，是目前國際上(shang)為數不多的經回訪大數據驗證的擴展性NIPT商業化(hua)產品(pin)，也(ye)是當(dang)前國內(nei)同類產品中，鮮有的經臨床效用文(wen)獻(xian)驗證的產品，對DiGeorge綜合征檢測的靈(ling)敏度高達(da)87%，PPV 93%。

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